HỘI CHỨNG KLINEFELTER

TỔNG QUAN

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền, xảy ra khi một bé trai được sinh ra với một bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể giới tính X. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến nam giới và đa số không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thiếu hụt. Hội chứng này cũng có thể làm giảm khối lượng cơ bắp, giảm lông trên cơ thể và giảm râu ria trên khuôn mặt cũng như làm nở mô vú. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter là khác nhau và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng đầy đủ giống nhau.

Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các phương pháp hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

TRIỆU CHỨNG

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau ở nam giới mắc bệnh lý này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có ít hoặc chỉ có dấu hiệu nhẹ nên khó phát hiện. Tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành hoặc có thể không bao giờ được chẩn đoán. Đối với những nam giới khác, tình trạng này có ảnh hưởng rõ rệt đến sự phát triển cũng như ngoại hình.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng khác nhau tùy theo độ tuổi.

Trẻ nhỏ

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cơ bắp yếu
  • Phát triển vận động chậm – mất nhiều thời gian hơn mức trung bình để bé có thể ngồi dậy, bò và đi như trẻ em khác
  • Chậm nói
  • Các vấn đề có thể phát hiện khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn chưa xuống bìu

Tuổi thiếu nhi và thanh thiếu niên

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cao hơn tầm vóc trung bình
  • Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với những bạn trai khác
  • Dậy thì không đầy đủ, dậy thì chậm hoặc không có dậy thì
  • Sau tuổi dậy thì, râu ria trên mặt và lông trên cơ thể ít hơn so với những thanh thiếu niên khác
  • Tinh hoàn nhỏ
  • Dương vật nhỏ
  • Mô vú phì đại, nữ hóa tuyến vú (gynecomastia)
  • Xương yếu
  • Thiếu năng lượng
  • Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
  • Khó bày tỏ suy nghĩ và cảm xúc hoặc khó khăn trong giao tiếp xã hội
  • Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán ít nhiều gặp trở ngại

Nam giới trường thành

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Số lượng tinh trùng ít hoặc không có tinh trùng
  • Tinh hoàn và dương vật nhỏ
  • Ham muốn tình dục thấp
  • Cao hơn chiều cao trung bình
  • Xương yếu
  • Ít hoặc thưa râu ria và lông
  • Ít cơ bắp hơn so với những người nam giới khác
  • Mô vú phì đại
  • Tích trữ mỡ bụng

KHI NÀO CẦN GẶP BÁC SĨ NAM KHOA

Khám bác sĩ Huy nếu bạn hoặc con trai bạn có:

  • Phát triển chậm trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Sự chậm tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số tình trạng cần điều trị – bao gồm cả hội chứng Klinefelter. Mặc dù một số thay đổi trong quá trình phát triển thể chất và tinh thần là bình thường nhưng tốt nhất bạn nên kiểm tra với bác sĩ nếu có bất kỳ lo ngại nào.
  • Vô sinh nam. Nhiều nam giới mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán vô sinh cho đến khi họ nhận ra mình không thể làm cha.

NGUYÊN NHÂN

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính thừa.

Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính của một người. Nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể giới tính X (46XX). Nam giới sẽ có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (46XY).

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

  • Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (47XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
  • Thêm một nhiễm sắc thể X ở một số tế bào, số khác thì không có (hội chứng Klinefelter thể khảm), với ít triệu chứng hơn
  • Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, trường hợp này rất hiếm và gây ra tình trạng nghiêm trọng
  • Các bản sao bổ sung của gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển giới tính và khả năng sinh sản của nam giới.

CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ điều gì mà cha mẹ làm hoặc không làm trong quá khứ. Đối với những bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ sẽ cao hơn, nhưng chỉ ở mức độ tăng nhẹ.

BIẾN CHỨNG

Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:

  • Lo lắng và trầm cảm
  • Các vấn đề về xã hội, cảm xúc và hành vi, chẳng hạn như lòng tự trọng thấp, sự non nớt về mặt cảm xúc và tính bốc đồng
  • Vô sinh và các vấn đề về chức năng tình dục
  • Xương yếu (loãng xương)
  • Bệnh tim và mạch máu
  • Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác
  • Bệnh phổi
  • Hội chứng chuyển hóa, bao gồm bệnh đái tháo đường típ 2, huyết áp cao (tăng huyết áp), rối loạn mỡ máu
  • Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp
  • Các vấn đề về răng miệng khiến răng dễ bị sâu hơn
  • Hội chứng tự kỷ

Một số biến chứng do hội chứng Klinefelter gây ra có liên quan đến nồng độ testosterone thấp (suy sinh dục). Liệu pháp điều trị thay thế testosterone sẽ làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe, đặc biệt nên đầu trị liệu khi nam giới bắt đầu dậy thì.

Chuyên gia nam học – hiếm muộn

ThS. BS. Dương Quang Huy – 0933847968 (Zalo – Viber)

 

Leave a reply