HỘI CHỨNG KLINEFELTER

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến trong đó những cá thể được xác định là nam khi sinh ra nhưng lại có dư một nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng có thể bao gồm vú phì đại, vô sinh, loãng xương và khó khăn trong học tập.

TỔNG QUAN

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền trong đó những người được xác định là nam khi sinh có dư một nhiễm sắc thể X trong bộ mã di truyền của họ. Hầu hết những nam giới sẽ có 46 nhiễm sắc thể (gói DNA). Bao gồm một bản sao của nhiễm sắc thể X từ mẹ và một bản sao của nhiễm sắc thể Y từ bố (46, XY). Nam giới mắc hội chứng Klinefelter sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể (47, XXY).

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng bẩm sinh. Điều đó có nghĩa là bạn sinh ra đã mắc phải tình trạng này. Các triệu chứng khác nhau đáng kể ở mỗi người. Bạn có thể được chẩn đoán sớm trong cuộc đời. Nhưng nhiều người thậm chí không biết mình mắc tình trạng này cho đến khi trưởng thành, khi các triệu chứng như vô sinh xuất hiện.

Hội chứng Klinefelter phổ biến như thế nào?

Hội chứng Klinefelter khá phổ biến, xảy ra ở khoảng 1 trong 600 nam giới. Nhưng nhiều người bị Hội chứng Klinefelter (một số chuyên gia cho rằng 70% đến 80%) có thể không biết mình mắc tình trạng này.

TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN

Triệu chứng của hội chứng Klinefelter là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số người có nhiều triệu chứng, trong khi những người khác không có triệu chứng rõ ràng nào. Có hai loại triệu chứng chung — về thể chất và thần kinh.

Các triệu chứng về thể chất của hội chứng Klinefelter

Các triệu chứng về thể chất của hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến cơ thể bạn và cách thức hoạt động của cơ thể. Các triệu chứng này có thể bao gồm:

  • Dương vật nhỏ.
  • Tinh hoàn ẩn.
  • Tỷ lệ cơ thể không điển hình (rất cao hoặc có chân dài và thân ngắn).
  • Bàn chân bẹt.
  • Dính khớp quay trụ (khi có sự kết nối bất thường giữa hai xương chính ở cẳng tay).
  • Các vấn đề về phối hợp.
  • Suy tinh hoàn (không sản xuất đủ testosterone hoặc tinh trùng).
  • Tăng sản mô vú (vú to ở nam giới) ở tuổi thiếu niên hoặc người lớn.
  • Tăng nguy cơ hình thành cục máu đông.
  • Xương yếu hơn hoặc nguy cơ gãy xương cao hơn (loãng xương).
  • Những người mắc hội chứng Klinefelter cũng thường bị vô sinh, nghĩa là họ mất khả năng sản xuất tinh trùng. Nếu bạn nhận được chẩn đoán bị Klinefelter, bạn nên gặp bác sĩ chuyên khoa Nam Học – Hiếm muộn (tốt nhất là trước khi bắt đầu dùng testosterone). Nếu bác sĩ tìm thấy tinh trùng, họ có thể thu thập và đông lạnh tinh trùng trong trường hợp bạn muốn có con sau này. Họ có thể cho bạn biết liệu bảo tồn khả năng sinh sản có phải là lựa chọn dành cho bạn hay không.

Các triệu chứng thần kinh của hội chứng Klinefelter

Các triệu chứng thần kinh mô tả những thứ như vấn đề về hành vi, sự khác biệt trong học tập hoặc tình trạng sức khỏe tâm thần. Các triệu chứng này có thể bao gồm:

  • Trầm cảm.
  • Lo lắng.
  • Các vấn đề về xã hội, cảm xúc hoặc hành vi.
  • Hành vi bốc đồng.
  • Sự khác biệt trong học tập như các thách thức về đọc và ngôn ngữ.
  • Rối loạn thiếu chú ý/tăng động (ADHD).
  • Chậm nói.
  • Rối loạn phổ tự kỷ.

 

NGUYÊN NHÂN GÂY RA HỘI CHỨNG KLINEFELTER LÀ GÌ?

Hội chứng Klinefelter xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể X trong mã di truyền của bạn. Sự thay đổi này xảy ra trước khi sinh và có thể xảy ra theo một số cách khác nhau:

  • Một tế bào tinh trùng mang thêm một nhiễm sắc thể X.
  • Một tế bào trứng chứa thêm một nhiễm sắc thể X.
  • Các tế bào phân chia không đúng cách trong quá trình phát triển sớm của thai nhi. Các nhà di truyền học gọi đây là hội chứng Klinefelter thể khảm. (Nó xảy ra khi một số các tế bào (nhưng không phải tất cả) của bạn có thêm một nhiễm sắc thể X.

HỘI CHỨNG KLINEFELTER CÓ NHỮNG BIẾN CHỨNG GÌ?

Những người mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ cao mắc một số hội chứng chuyển hóa như:

  • Béo phì (chỉ số khối cơ thể lớn hơn 30).
  • Tăng huyết áp (huyết áp cao).
  • Bệnh Đái tháo đường típ 2.
  • Cholesterol cao.
  • Triglyceride cao (một loại chất béo khác trong máu).

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Klinefelter có nhiều khả năng bị:

  • Nữ hóa tuyến vú.
  • Ung thư vú.
  • Run giật.
  • Loãng xương (xương yếu).
  • Các bệnh tự miễn (bao gồm Đái tháo đường típ 1, bệnh tuyến giáp, lupus và viêm khớp dạng thấp).
  • Rối loạn co giật.
  • Sự khác biệt trong học tập (đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ).

CHẨN ĐOÁN VÀ XÉT NGHIỆM

Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán như thế nào?

Có thể chẩn đoán hội chứng Klinefelter trong các giai đoạn:

  • Sự phát triển của thai nhi. Các bác sĩ không xét nghiệm thường quy đối với hội chứng Klinefelter cho thai nhi. Các phát hiện thường xảy ra khi thực hiện các xét nghiệm di truyền (như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) vì những lý do khác.
  • Thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm nếu họ nhận thấy sự phát triển hoặc tăng trưởng bất thường (liên quan đến tuổi dậy thì) trong những năm này.
  • Tuổi trưởng thành. Các Bác sĩ có thể xét nghiệm kiểm tra Klinefelter nếu bạn bị thiếu testosterone hoặc các vấn đề về khả năng sinh sản (khó thụ thai với bạn tình).

Những người mắc hội chứng Klinefelter thể nhẹ — những người không có triệu chứng — thậm chí có thể không bao giờ biết mình mắc tình trạng này. Đối với những người mắc hội chứng Klinefelter thể khác, phần lớn chỉ phát hiện ra tình trạng này trong quá trình thăm khám vô sinh.

Những xét nghiệm nào có thể giúp chẩn đoán hội chứng Klinefelter?

Mục tiêu của xét nghiệm là phát hiện và xác định nhiễm sắc thể X dư thừa. Cách phổ biến nhất để thực hiện việc này là xét nghiệm Karyotype (Bộ nhiễm sắc thể), đây là xét nghiệm máu cho biết số lượng và loại nhiễm sắc thể hiện diện. Các bác sĩ có thể kiểm tra bộ nhiễm sắc thể cho trẻ em, người lớn và thậm chí cả thai nhi trước khi sinh.

Các chuyên gia khuyến nghị nên kiểm tra tâm lý thần kinh cho trẻ em mắc hội chứng Klinefelter. Tốt nhất là khảo sát cho trẻ tại thời điểm chẩn đoán và khảo sát lại sau mỗi vài năm. Điều này có thể giúp xác định mọi thách thức trong học tập và hướng dẫn hay giáo dục về cách giúp con bạn thành công.

QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ

Điều trị hội chứng Klinefelter như thế nào?

Hội chứng Klinefelter là bẩm sinh, vì đây là một phần trong mã di truyền của bạn, nên bạn không thể chữa khỏi hoặc loại bỏ nó. Nhưng bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của mình bằng cách điều trị và tuân theo sự hướng dẫn từ các bác sĩ Nam Học – Hiếm muộn.

Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

  • Thay thế hormone.
  • Liệu pháp hõ trợ
  • Điều trị các tình trạng bệnh lý khác.
  • Phẫu thuật, một phương pháp hiếm gặp đối với những người mắc tình trạng này.

Thay thế hormone

Những người mắc hội chứng Klinefelter thường có ít testosterone hơn so với những người không mắc tình trạng này. Một số nam giới sẽ không dậy thì, trong khi những người khác vẫn có dậy thì nhưng sau đó dừng lại hoặc thoái triển.

Điều này xảy ra vì tinh hoàn của nam giới bị hội chứng Klinefelter thường “suy yếu”, khiến chúng không thể sản xuất đủ testosterone và tinh trùng. Việc thay thế hormone testosterone có thể giúp giảm thiểu một số triệu chứng của tình trạng này.

Các bác sĩ thường khuyến nghị nên tiêm testosterone cho trẻ em và thanh thiếu niên bị hội chứng Klinefelter. Người lớn có thể được bác sĩ nam học điều trị bằng các dạng bào chế Testosterone khác, bao gồm:

  • Gel bôi testosterone.
  • Miếng dán testosterone.
  • Cấy que testosterone dưới da.
  • Tiêm bắp testosterone

Mục tiêu của liệu pháp thay thế hormone bao gồm:

  • Xương chắc khỏe hơn.
  • Phát triển hệ lông trên cơ thể và trên mặt.
  • Giọng nói trầm hơn.
  • Cơ bắp khỏe hơn.
  • Cải thiện tâm trạng, hình ảnh bản thân và sức khỏe tinh thần nói chung.
  • Ham muốn tình dục tăng lên.

Liệu pháp hỗ trợ

Nếu bạn mắc hội chứng Klinefelter, bạn có thể được hưởng lợi từ các loại liệu pháp khác nhau. Là một phần của quá trình điều trị, bạn có thể gặp:

  • Các nhà âm ngữ trị liệu để giúp phát triển lời nói.
  • Các nhà vật lý trị liệu để giúp xây dựng cơ bắp.
  • Các nhà trị liệu nghề nghiệp để giúp cải thiện các kỹ năng vận động và phối hợp.
  • Các nhà trị liệu cảm xúc, hành vi để hỗ trợ tâm lý.
  • Trẻ em mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể cần thay đổi trong lớp học hoặc môi trường học tập của mình. Nếu con bạn mắc tình trạng này, chúng có thể đủ điều kiện để được trợ giúp đặc biệt tại trường, để điều chỉnh các bài học theo cách phù hợp với chúng.

Phẫu thuật

Khoảng một nửa số thanh thiếu niên nam có phát triển thêm mô tuyến vú khi dậy thì. Nhưng ở những người mắc hội chứng Klinefelter, mô vú phì đại có nhiều khả năng vẫn tồn tại sau đó. Nếu mô vú phì đại làm bạn khó chịu, bác sĩ Nam Học của bạn có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ mô tuyến vú. Hầu hết các bác sĩ nam học khuyên bạn nên đợi đến khi trưởng thành mới thực hiện phẫu thuật này.

Khi đối diện với vấn đề vô sinh, phần lớn nam giới bị Klinefelter khi kiểm tra đều không có tinh trùng. Để có con cùng huyết thống, nam giới Klinerfelter cần tham gia vi phẫu tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng (microTESE) với cơ hội tìm thấy dao động từ 20-50%.

PHÒNG NGỪA

Hội chứng Klinefelter có thể phòng ngừa được không?

Bạn không thể phòng ngừa hội chứng Klinefelter vì đây là sự thay đổi ngẫu nhiên trong mã di truyền của bạn — và nó xảy ra trước khi bạn được sinh ra. Và ngay cả khi cha mẹ khỏe mạnh, thì họ cũng không thể làm gì để ngăn con mình mắc hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên nếu bạn bị hội chứng này, thì bạn có thể truyền tình trạng này cho con mình. Việc tham gia thụ tinh ống nghiệm với kĩ thuật sinh thiết phôi có thể giúp bạn có con khỏe mạnh.

TRIỂN VỌNG / TIÊN LƯỢNG

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc hội chứng Klinefelter?

Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Klinefelter, điều quan trọng là phải gặp chuyên gia tư vấn di truyền ngay khi bạn nhận được chẩn đoán. Bác sĩ Nam Học cũng có thể thảo luận về thời điểm bắt đầu dùng testosterone thay thế. Vì các triệu chứng rất khác nhau giữa những người khác nhau, nên phương pháp điều trị của bạn có thể không giống với phương pháp điều trị của người khác mắc tình trạng này. Nhưng với sự trợ giúp của bác sĩ Nam Học, bạn có thể đưa ra một kế hoạch phù hợp với mình.

Một người mắc hội chứng Klinefelter có thể sống được bao lâu?

Những người mắc hội chứng Klinefelter có tuổi thọ như bình thường. Phương pháp điều trị có thể giúp những người mắc tình trạng này sống một cuộc sống trọn vẹn, hạnh phúc và khỏe mạnh.

SỐNG CHUNG VỚI KLINERFELTER

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe của mình?

Nếu bạn là cha mẹ, hãy lên lịch hẹn với bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu bạn nhận thấy sự chậm phát triển. Ví dụ, có thể con bạn mất nhiều thời gian hơn các bạn cùng lứa để bò, đi hoặc nói. Nếu con bạn là thanh thiếu niên, hãy tìm các triệu chứng về thể chất như chân dài, thân ngắn hoặc vóc dáng cao hơn trung bình — hoặc các triệu chứng khác như thiếu năng lượng, các vấn đề về hành vi hoặc khó khăn trong học tập.

Bác sĩ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể kiểm tra con bạn và hỏi về các triệu chứng của trẻ. Họ có thể tiến hành các xét nghiệm để xác định xem con bạn có mắc hội chứng Klinefelter hay các tình trạng di truyền khác không.

Nếu bạn là người lớn mắc hội chứng Klinefelter, hãy cho bác sĩ biết nếu bạn nhận thấy các triệu chứng mới hoặc thay đổi trong các triệu chứng hiện có. Vì những người mắc hội chứng Klinefelter dễ mắc một số tình trạng sức khỏe nhất định hơn, nên điều quan trọng là phải kiểm tra sức khỏe định kỳ với bác sĩ chăm sóc chính của bạn.

ThS.BS.CKII Dương Quang Huy

Chuyên gia Nam Học – Hiếm muộn

0933847968 (Zalo – Viber)

 

Leave a reply